Összeillesz a pároddal? Kérdezd a géneket!

Szeretnéd tudni, hogy génkészleted miféle meghibásodási lehetőségeket kódolt a testedbe? Mielőtt válaszolsz, vedd fontolóra, hogy védekezni csak az ellen tudsz, amiről tudomásod van. A genetikai orvoslás ma már nem utópia!

Éppen tíz éve, hogy meghatározták az emberi génkészlet kémiai szerkezetét, azaz genetikai kódját. A génkészlet feltérképezésével a genetikai tesztek is széles körben hozzáférhetővé váltak. Ma már arra is lehetősége van bárkinek, hogy DNS-mintája alapján közel százötvenféle állapotra, betegségre nézve kérjen előrejelzést. Elég egy kis kefével vett szájnyálkahártya-törlet, és kis túlzással máris nyitott könyv lehet a genetikus előtt a DNS-minta tulajdonosának élete – legalábbis ami a biológiai paramétereket, az ezzel összefüggő megbetegedési kockázatokat illeti.


Amit már jól ismerünk

Genetikai kódunkat a DNS tárolja, minden kromoszóma egyetlen hosszú DNS-molekula. A magzatvízből vagy lepényi bolyhokból vett magzati szövetminta alapján már nagyon sok éve végeznek sejtgenetikai vizsgálatokat a Down-kór, a Klinefelter-szindróma, illetve más szám- és alakbeli kromoszómaeltérések megállapítására. Ezt a vizsgálatot várandós nőknél abban az esetben végzik el, ha a rendellenesség kockázata esetükben valamilyen okból nagyobb.

A genetikai vizsgálatok másik típusa a molekuláris genetika körébe tartozik. Olyan betegségek meglétét állapítják meg a segítségével, amelyekről ismert, hogy egy bizonyos gén hibájához köthetők. Szakértőnk, dr. Fodor Flóra szerint ma Magyarországon lényegében szerencse kérdése, hogy a páciensnél, orvosilag indokolt esetben elvégzik-e ezeket a társadalombiztosítás terhére, vagyis személyes és családi előzményei, tünetei miatt eljut-e genetikai tanácsadóba, olyan kórházban kezelik-e, ahol adott a lehetőség, és ha igen, belefér-e az intézmény számára biztosított keretbe.


Összeillünk a párommal?

Sokan azt szeretnék, ha megfelelő fizetség ellenében megtudhatnák, hogy genetikai értelemben összeillenek-e szívük választottjával. Arra most még nincs mód Magyarországon, hogy teljes génkészletükre vonatkozó választ kapjanak, de a célzott keresés lehetséges. Vagyis érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni, aki feltérképezi a családban előforduló recesszíven öröklődő betegségeket (ezek akkor alakulnak ki az utódban, ha a szülőpár mindkét tagja hordozza és továbbörökíti a hibás gént, de ők maguk nem betegek), egyéb számottevő tényezőket, majd ezek alapján javaslatot tesz a tesztelendő betegségek körére. Olyankor például, amikor hiába vár gyermekáldásra a pár, sok helyen elsősorban a női okok keresésével foglalkoznak. Pedig az esetek jelentős részében a férfi meddősége áll a háttérben. Ennek is mintegy tíz százalékában genetikai károsodás játszik szerepet. Ennek vizsgálatát a páciens saját költségére is kérheti abban az esetben, ha a meddőségi központban nem ajánlják fel ezt a lehetőséget.

Folytatás: Nők Lapja Cafe
Szerző: W. Ungváry Renáta


Kapcsolódó cikkek


HIRDETÉS